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La Unidad de Deterioro Cognitivo describe el caso de una paciente de 27 años con Alzheimer

Fecha: 23-07-2019

El equipo de la Unidad de Deterioro Cognitivo de Valdecilla ha descrito el caso de una enferma de Alzheimer con inicio de los primeros síntomas a los 27 años, lo que constituye uno de los casos más precoces reportados hasta la fecha.

Este caso ha sido identificado a raíz del estudio que está realizando la Unidad y el Grupo de Enfermedades Neurodegenerativas de IDIVAL, con una cohorte de pacientes con Alzheimer, y está descrito en un artículo publicado en Journal of Alzheimer's Disease.

En el trabajo se describe el caso de una mujer que desarrolló enfermedad de Alzheimer de inicio temprano asociado con la variante patógena rara Leu85Pro del gen PSEN1. La paciente desarrolló una clínica atípica que supuso un reto diagnóstico, ya que debutó como un síndrome corticobasal con apraxia asimétrica de las extremidades, signos parkinsonianos y mioclonías.
En la publicación se subraya el papel clave de los biomarcadores en el proceso diagnóstico, en concreto del PET amiloide, que es especialmente útil en el diagnóstico diferencial de la demencia de inicio precoz.

Se considera demencia de inicio temprano a aquella que afecta a personas menores de 65 años. El diagnóstico diferencial es más amplio que en las personas mayores en este tipo de pacientes jóvenes y además son considerablemente más propensos a desarrollar formas más raras de demencia.

Referencia y link al artículo: López-García S, Jiménez-Bonilla J, López Delgado A, Orizaola Balaguer P, Infante Ceberio J, Banzo Marraco I, Rodríguez Rodríguez E, Sánchez-Juan P. A Rare PSEN1 (Leu85Pro) Mutation Causing Alzheimer's Disease in a 29-Year-Old Woman Presenting as Corticobasal Syndrome. J Alzheimers Dis. 2019 Jul 5. doi: 10.3233/JAD-190107. [Epub ahead of print] PubMed PMID: 31282415.

 

Puedes conocer más acerca del estudio que se está realizando sobre el Alzheimer en el siguiente vídeo: